Narkolepsijas diagnosticēšana

Narkolepsija ir miega traucējumi, ko raksturo pārmērīga miegainība dienā (EDS), kas var izraisīt ievērojamas sekas bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem.



Abi narkolepsijas veidi, kas pazīstami kā narkolepsija 1. tips (NT1) un 2. tips (NT2) , ir reti. Pēc lielākās aplēses abi veidi ietekmē mazāk par 100 cilvēkiem uz katriem 100 000 .

Kā retāk sastopamu traucējumu narkolepsija var netikt uzreiz atpazīta vai par to ir aizdomas, tāpēc daudzi gadījumi ir domājams, ka nav diagnosticēts vai tikai diagnosticēta daudzus gadus pēc simptomu sākuma . Diemžēl novēlota diagnoze var novērst pacientus no ārstēšanas, kas var uzlabot viņu drošību un dzīves kvalitāti.



Narkolepsijas diagnosticēšana ir daudzpakāpju process, ko vada ārsts, kas bieži vien ietver dažādus medicīniskos testus un miega pētījumus. Izpratne par šo procesu var palīdzēt indivīdiem ar narkolepsijas simptomiem strādāt ar savu ārstu un uzzināt, ko sagaidīt tikšanās un testu laikā.

Kas diagnosticē narkolepsiju?

Saistītā lasīšana

  • vīrietis, ejot cauri parkam ar savu suni
  • ārsts runā ar pacientu
  • miegains puisis berzē acis automašīnā
Narkolepsija jānosaka veselības speciālistam. Ārsts - parasti jūsu primārās aprūpes ārsts (PCP) - koordinē diagnostikas procesu.

Dažos gadījumos var nosūtīt ārstu, kurš specializējas miega medicīnā, neirologu un / vai psihiatru, lai veiktu papildu novērtējumus, kas var palīdzēt diagnosticēt un ārstēt.

Kā tiek diagnosticēta narkolepsija?

Ikvienam, kurš ir noraizējies par pārmērīgu miegainību dienā (EDS) vai narkolepsiju, jāsāk ar sarunu ar savu primārās aprūpes ārstu vai ģimenes ārstu. Šis pirmais kontakts var sākt diagnostikas procesu, kas ietver vairākus posmus.

Sākumā ārstam ir jāuzzina vairāk par jūsu simptomiem, jāpārskata jūsu veselības vēsture un jāveic pamata fiziskā pārbaude.



Lai labāk izprastu simptomus, ārsts var uzdot šādus jautājumus:

  • Cik jūs parasti gulējat naktī?
  • Vai jums ir grūti aizmigt naktī?
  • Vai jūs naktī pamosties bieži?
  • Vai dienas laikā jūtaties miegains un / vai snaužat?
  • Cik bieži pēdējo divu nedēļu laikā esat aizmidzis, kad nedomājāt?
  • Vai jūs aizmigāt bez brīdinājuma dienas laikā?
  • Vai dienas miegainība ietekmē jūsu uzmanību skolā, darbā vai braukšanas laikā?
  • Vai, pamostoties no rīta, jūtaties atsvaidzināts? Pamostoties no snaudas?
  • Vai jūs sapņojat snaudu laikā?
  • Vai nedēļas nogalēs jūs gulējat vairāk nekā darba dienās?
  • Vai aizmigot vai pamostoties rodas īslaicīga paralīze vai halucinācijas?
  • Vai esat kādreiz piedzīvojis īsu un pēkšņu muskuļu tonusa vai muskuļu kontroles zudumu (simptoms, ko sauc par katapleksiju)?
  • Vai miegā jūs skaļi krākat vai veicat elpas vai aizrīšanās skaņas?

EDS var būt ko izraisa daudzi apstākļi , un jūsu atbildes uz šiem jautājumiem sniegt vērtīgu informāciju tas palīdz ārstam noteikt visticamāko paskaidrojumu. Palīdzēt var arī fizisks eksāmens, veselības vēstures un pašreizējo zāļu apskats izslēgt citus cēloņus jūsu simptomi.

Lai apkopotu vairāk informācijas par miegu, ārsts var lūgt jums veikt īsu testu ar nosaukumu Epvorta miega skala (ESS). Jūsu subjektīvās atbildes uz šiem aptaujas jautājumiem palīdz ārstam noteikt jūsu miegainību.

Turklāt jums var lūgt saglabāt miega žurnāls , kas ir jūsu miega paradumu dienasgrāmata nedēļu vai ilgāk. Vēl viens veids, kā izmērīt miegu, ir aktigrāfija, kas ir pulkstenim līdzīga ierīce, kas izmanto izsekotāju, lai uzraudzītu jūsu kustību.

Kaut arī visa šī informācija var būt būtiska, narkolepsiju nevar diagnosticēt, pamatojoties tikai uz simptomiem. Tā vietā jāveic citi testi, lai novērstu citus iespējamos simptomu cēloņus un apstiprinātu narkolepsijas diagnozi.

Polisomnogrāfija un vairāku miega latentuma tests

Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums varētu būt narkolepsija vai citi miega traucējumi, viņiem parasti ir ieteikt divus specializētie miega pētījumi :

  • Polisomnogrāfija (PSG) izseko jūsu elpošanu, acu kustību, muskuļu kustību un smadzeņu darbību, un to parasti veic nakts laikā miega klīnikā. PSG dokumentē jūsu miega stadijas un pamošanās, un tas var arī atklāt citu traucējumu, piemēram, klātbūtni miega apnoja .
  • Vairāku miega latentuma tests (MSLT) parasti veic no rīta tūlīt pēc PSG. Šī testa laikā jūs joprojām esat savienots ar sensoriem, kurus izmanto PSG. Ar pieciem atsevišķiem intervāliem jums tiek dots norādījums mēģināt aizmigt, un MSLT mēra, cik ātri jūs aizmigat un cik ātri jūs ieejat ātrās acu kustības (REM) miegā.

Gan PSG, gan MSLT ir sarežģīti testi, kas tiek veikti specializētā miega klīnikā. Pārbaude mājās ir nav narkolepsijas variants jo tai trūkst nepieciešamā smadzeņu darbības monitoringa.

PSG un MSLT rezultāti var būt kritiska narkolepsijas diagnosticēšanā . Cilvēki, kuriem ir gan NT1, gan NT2, mēdz aizmigt vidēji mazāk nekā astoņās minūtēs, un viņi parasti REM miegā nonāk daudz agrāk nekā cilvēki bez narkolepsijas.

Lai nodrošinātu, ka šie testi nodrošina derīgus rezultātus, ir svarīgi sagatavojies viņiem pareizi . Sagatavošanās ietver miega grafika stabilizēšanu vismaz nedēļu iepriekš, kas, iespējams, būs jādokumentē ar miega žurnālu vai aktigrāfiju. Pārbaužu laikā ir svarīgi arī pārtraukt zāļu vai vielu lietošanu, kas varētu traucēt miegu.

Jūsu ārsts vai miega klīnikas tehniķis var sniegt konkrētus norādījumus un informēt jūs ko sagaidīt pirms dodaties uz šiem miega pētījumiem.

Hipokretīna un HLA testēšana

Jostasvietas punkcija noņem mugurkaula lejasdaļā daļu cerebrospināla šķidruma (CSF), ko var pārbaudīt attiecībā uz hipokretīna līmeni. Hipokretīns, ko sauc arī par oreksīnu, ir ķīmiska viela, kas palīdz kontrolēt miegu un nomodu. Zems līmenis liecina par 1. tipa narkolepsiju, kas ietver smadzeņu neironu zudumu, kas rada hipokretīnu.

Kopā ar zemu hipokretīna līmeni gandrīz ikvienam ar NT1 ir variācija gēnā, ko sauc HLA-DQB1 * 06: 02 . Cilvēka leikocītu antigēna (HLA) testēšana var meklēt šo variantu, taču, tā kā tas pastāv daudziem cilvēkiem bez narkolepsijas, tas pats par sevi nespēj noteikt diagnozi.

Citi medicīniskie testi

Lai gan tas nav ikdienišķs, ārsts var ieteikt citus medicīniskos testus, piemēram, asins darbu vai attēlveidošanas testus, ja viņiem ir aizdomas un viņi vēlas pārbaudīt citu stāvokli, kas var izraisīt jūsu simptomus.

Kādi ir narkolepsijas diagnosticēšanas kritēriji?

Ņemot vērā visu informāciju - simptomus, fizisko eksāmenu, miega pētījumu un citu testu rezultātus -, ārsts var noteikt, vai jūsu situācija atbilst noteiktajiem narkolepsijas kritērijiem.

1. un 2. tipa narkolepsijai ir atšķirīgi kritēriji. Viens svarīgs atšķirības faktors starp abiem traucējumiem ir tas, vai jums ir vai nav katapleksijas, kas ir pēkšņs un īslaicīgs muskuļu tonusa zudums, kas parasti rodas ar pozitīvām emocijām. Katapleksija notiek tikai NT1.

Diagnostikas kritēriju salīdzinājums ir norādīts šajā tabulā:

1. tipa narkolepsija 2. tipa narkolepsija
Pacientam jāatbilst abiem šiem kritērijiem:

  1. EDS, kas saglabājas vismaz trīs mēnešus
  2. Vismaz viens no šiem:
    1. Katapleksijas simptomi un PSG / MSLT rezultāti, kas parāda ātru miega iestāšanos un agrīnu REM miega periodu sākumu
    2. Zems hipokretīna līmenis, kas konstatēts CSF
Pacientam jāatbilst visiem pieciem no šiem kritērijiem:

  1. EDS, kas saglabājas vismaz trīs mēnešus
  2. PSG / MSLT rezultāti, kas parāda ātru miega iestāšanos un agrīnu REM miega periodu sākumu
  3. Nav katapleksijas simptomu
  4. CSF konstatēts normāls vai nezināms hipokretīna līmenis
  5. Nekādi citi apstākļi nevar labāk izskaidrot simptomus un testa rezultātus

Personas diagnoze laika gaitā var mainīties. Apmēram 10% cilvēku, kuriem sākotnēji diagnosticēta NT2, vēlāk attīstīsies katapleksija, un viņu diagnoze tiek pārklasificēta par NT1.

Iegūstiet jaunāko informāciju miega režīmā no mūsu biļetenaJūsu e-pasta adrese tiks izmantota tikai vietnes thesleepjudge.com biļetena saņemšanai.
Papildinformāciju var atrast mūsu Privātuma politika .

Kādi traucējumi var atdarināt narkolepsiju?

Narkolepsiju var būt grūti diagnosticēt, jo citi apstākļi var atdarināt tās simptomus.

Miega trūkums var izraisīt pārmērīgu miegainību dienas laikā, un tikpat daudz kā viena trešdaļa amerikāņu neizdodas pietiekami gulēt. Miega traucējumi, piemēram, bezmiegs un miega apnoja, kā arī vairāki neiroloģiski un garīgi veselības stāvokļi, arī var izraisīt EDS.

Kaut arī katapleksija ir ļoti specifiska NT1, to var kļūdaini identificēt kā krampjus vai insultu. Citi simptomi, piemēram, miega paralīze un halucinācijas, var rasties neatkarīgi no narkolepsijas un kā citu traucējumu simptomi.

Atšķirībā no NT1, kuru var identificēt ar CSF hipokretīna līmeņa testu, ir nav galīga NT2 testa vai biomarķiera . Tā kā tā simptomi pārklājas ar citiem traucējumiem, piemēram, idiopātisku hipersomniju un nepietiekamu miega sindromu, ārstiem bieži ir rūpīgi jāizvērtē, lai veiktu diferenciāldiagnozi.

Vai narkolepsija tiek diagnosticēta vienādi bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem?

Bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem tiek izmantots viens un tas pats narkolepsijas diagnostikas process un kritēriji. Tas nozīmē, ka, novērtējot jaunākus pacientus, var būt īpaši apsvērumi:

  • EDS bērniem var izpausties kā aizkaitināmība vai hiperaktivitāte , kas var izraisīt nepareizu narkolepsijas diagnosticēšanu kā uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumus (ADHD) vai citus uzvedības traucējumus.
  • Katapleksija bērniem var sākties ar smalkākām kustībām, ieskaitot daudzas, kas saistītas tikai ar seju. Tie var tikt pilnībā ignorēti vai nepareizi identificēti kā sejas tiki.
  • Vecāku iesaistīšana diagnostikas procesā bieži ir būtiska, it īpaši jaunākiem bērniem, kuri var cīnīties, lai pastāstītu savus miega ieradumus vai izteiktu tādus simptomus kā miega paralīze vai halucinācijas.
  • MLST nav īpaši apstiprināts jauniešiem, un dažiem pusaudžiem ar narkolepsiju sākotnējos testos var būt normāli rezultāti.

Kādus jautājumus jūs varat uzdot savam ārstam par narkolepsiju?

Ja plānojat konsultējieties ar savu ārstu par narkolepsiju palīdz sagatavošanās iecelšanai. Esiet gatavs uzmanīgi aprakstīt simptomus un to, cik ilgi tie esat bijuši. Jums var būt noderīgi arī uzdot jautājumu sarakstu. Iespējamie jautājumi ir šādi:

  • Vai mani simptomi atbilst narkolepsijai?
  • Kas vēl varētu izraisīt manus simptomus?
  • Kādus testus jūs iesakāt, lai noteiktu manu simptomu cēloni?
  • Vai ir kādi īpaši norādījumi, lai sagatavotos iesakāmajiem testiem?
  • Kad būs pieejami šo testu rezultāti?
  • Vai pa to laiku ir kādi pasākumi, lai uzlabotu simptomus?
  • Vai būtu izdevīgi pierakstīties pie miega speciālista vai cita veida medicīnas speciālista?
  • Vai šis raksts bija noderīgs?
  • Ne
  • Atsauces

    +12 avoti
    1. 1. Amerikas miega medicīnas akadēmija. (2014). Starptautiskā miega traucējumu klasifikācija. (Trešais izdevums). Amerikas miega medicīnas akadēmija. https://aasm.org/
    2. divi. Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J., & Pankratz, V. S. (2002). Narkolepsijas epidemioloģija Olmstedas apgabalā, Minesotā: uz populāciju balstīts pētījums. Miegs, 25 (2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
    3. 3. Barkers, E. C., Flygare, J., Paruthi, S., & Sharkey, K. M. (2020). Dzīve ar narkolepsiju: ​​pašreizējās pārvaldības stratēģijas, nākotnes perspektīvas un aizmirstas reālās dzīves problēmas. Miega daba un zinātne, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
    4. Četri. Torijs, M. J. un Krīgers, A. C. (2014). Novēlota narkolepsijas diagnostika: raksturojums un ietekme. Miega zāles, 15 (5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
    5. 5. Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A., & Plazzi, G. (2020). Pārmērīga miegainība dienas laikā narkolepsijas un centrālās nervu sistēmas hipersomniju gadījumā. Miegs un elpošana, 24 (2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
    6. 6. Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts (NINDS). (2020. gada 30. septembris). Narkolepsijas faktu lapa. Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts. Iegūts 2021. gada 16. februārī no https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
    7. 7. Rozenbergs, R., Hirškovics, M., Rapoports, D. M. un Krigers, M. (2019). Mājas miega testēšanas loma pacientu ar pārmērīgu miegainību novērtēšanai dienā: koncentrējieties uz obstruktīvu miega apnoja un narkolepsija. Miega zāles, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
    8. 8. Pérez-Carbonell, L., & Leschziner, G. (2018). Klīniskais atjauninājums par centrālajām hipersomnijām. Torakālās slimības žurnāls, 10 (S1), S112 – S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
    9. 9. Khan, Z. un Trotti, L. M. (2015). Centrālie hipersomnolences traucējumi: koncentrējieties uz narkolepsijām un idiopātisko hipersomniju. Krūtis, 148. panta 1. punkts, 262. – 273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
    10. 10. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) (2011). Neveselīga ar miegu saistīta uzvedība - 12 valstis, 2009. Nedēļas ziņojums par saslimstību un mirstību, 60 (8), 233–238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
    11. vienpadsmit. Baumann, CR, Mignot, E., Lammers, GJ, Overeem, S., Arnulf, I., Rudzi, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, JA, Plazzi, G., & Scammell, TE (2014). Narkolepsijas bez katapleksijas diagnosticēšanas izaicinājumi: vienprātīgs paziņojums. Miega režīms, 37 (6), 1035–1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
    12. 12. Postiglione, E., Antelmi, E., Pizza, F., Lecendreux, M., Dauvilliers, Y. & Plazzi, G. (2018). Bērnu narkolepsijas klīniskais spektrs. Miega zāļu apskats, 38, 70–85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/